Basmala hat eine seltene Erbkrankheit
Die kleine Basmala war ein bildhübsches und lebensfrohes Mädchen. Doch Ende 2024 bekam die damals 2-Jährige plötzlich Krampfanfälle und Zuckungen, Bewegungs- und Sprachstörungen. Erst 2025 war klar: Basmala leidet an einer sehr seltenen Erbkrankheit. Mit den richtigen Medikamenten und Therapien kann das Mädchen wieder gehen, sitzen und sprechen lernen. Doch jeder Tag zählt!
Basmala wurde völlig gesund geboren
Basmala kam 2022 in Algerien zur Welt. Sie war ein völlig gesundes und fröhliches Kind, konnte laufen, spielen und sprechen. Für Papa Djillali und Mama Sabrine war sie der reine Sonnenschein.
Doch Ende 2024 änderte sich plötzlich alles: Innerhalb eines Jahres konnte das Mädchen kaum mehr sprechen, stehen oder sitzen.
Erst 2025 kam die Diagnose
Erst 2025, nach langer Leidenszeit und weil Basmalas Vater sich unermüdlich für seine Tochter einsetzte, erhielten sie die Diagnose in Deutschland: BBGD (engl. Biotin-Thiamin-Responsive Basal Ganglia Disease), eine außergewöhnliche Erbkrankheit, die weltweit nur sehr selten zu finden ist.
Basmalas Zustand ist heilbar
Die kleine Familie hatte Glück im Unglück: Mithilfe von deutschen Freunden konnte Basmala in Deutschland mit einer Medikamenten-Therapie so eingestellt werden, dass sich ihr Zustand zunächst nicht weiter verschlechtert. Die gute Nachricht ist: Die Krankheit kann geheilt werden, wenn Basmala baldmöglichst eine weitere gezielte neurologische Therapie mit Medikamenten erhält. Die meisten der neurologischen Schäden könnten verheilen und die Kleine könnte ein normales Kinderleben führen. Doch dabei zählt jeder Tag.
Deine Spende zählt!
Im Heimatland ist die Behandlung nicht möglich, doch in der Schön-Klinik im bayerischen Vogtareuth schon. Allerdings übersteigen die Kosten von ca. 30.000 Euro bei weitem die finanziellen Möglichkeiten der Familie.
Bitte hilf mit deiner Spende der kleinen Basmala, wieder spielen, lachen und leben zu können.
Basmalas Diagnose
Gendefekt: Biotin-Thiamin ansprechende Basalganglien-Erkrankung
Weltweit gibt es nur 10 Fälle von BBGD
Die Biotin-Thiamin ansprechende Basalganglien-Erkrankung ist eine extrem seltene Erbkrankheit, die durch Mutationen im SLC19A3-Gen verursacht wird. Diese autosomal-rezessive Stoffwechselstörung betrifft die Basalganglien im Gehirn – wichtige Strukturen für die Bewegungssteuerung.
Heilung ist möglich
Das Besondere an BBGD ist ihre Behandelbarkeit: Durch die rechtzeitige Gabe von Biotin und Thiamin (Vitamin B1) kann das Fortschreiten der Krankheit gestoppt und die Schäden sind reversibel gemacht werden. Das ist die gute Nachricht. Ohne Behandlung führt die Erkrankung jedoch zum Tod. Deshalb ist mit dem Behandlungsbeginn Eile geboten.
Papa Djillali würde alles für seine Tochter opfern
Basmalas Eltern sind seit 2013 verheiratet. Ihre Mutter ist Hausfrau und kümmert sich um ihre schwer kranke Tochter. Ihr Vater ist diplomierter Physiklehrer an einer dörflichen Mittelschule. Neben seiner Familie kümmert er sich auch um seine Mutter, die bei ihnen wohnt, sowie um seinen jüngeren Bruder, der Pharmazie studiert.
Djillali wünscht sich nichts sehnlicher, als seiner Tochter ein gutes Leben zu ermöglichen. Jeden Tag nach der Arbeit geht er mit ihr spazieren, oft zu den Tieren am Dorfrand, die Basmala so sehr liebt.
Bitte unterstütze das kleine Mädchen mit deiner Spende, damit sie wieder gesund werden kann.
